Methyleentetrahydrofolaatreductase (MTHFR) is een enzym dat het aminozuur homocysteïne afbreekt.
DeMTHFR-gendat voor dit enzym codeert, kan muteren, wat het vermogen van het enzym om normaal te functioneren kan verstoren of het volledig kan inactiveren.
Mensen hebben twee MTHFR-genen en erven er één van elk van hun ouders. Mutaties kunnen één (heterozygoot) of beide (homozygoot) van deze genen beïnvloeden.
Er zijn twee veel voorkomende typen of varianten vanMTHFR-mutaties: C677T en A1298C.
Deze genmutaties komen relatief vaak voor. In de Verenigde Staten heeft ongeveer 25% van de mensen van Spaanse afkomst en 10-15% van de mensen van blanke afkomst twee exemplaren van C677T.
De mutaties kunnen leiden tot hoge niveaus van homocysteïne in het bloed, wat kan bijdragen aan verschillende gezondheidsproblemen, waaronder:
geboorteafwijkingen;
glaucoom;
bepaalde geestelijke gezondheidsproblemen;
bepaalde soorten kanker;
Magnafolaat®actief foliumzuur (L-methylfolaat)– die direct door het menselijk lichaam kan worden opgenomen en gebruikt, ook geschikt voor mensen met MTHFR-genen.