1. Het MTHFR-gen C677T-polymorfisme resulteert in de afname van de MTHFR-activiteit, waardoor verhoogde homocysteïnespiegels ontstaan, cytotoxiciteit, schade aan vasculaire endotheelcellen, stimulatie van de proliferatie van vasculaire gladde spiercellen, vernietiging van de bloedstolling en het fibrinolytische systeem van het lichaam, wat uiteindelijk leidt tot atherosclerose, toename het risico op cardio-cerebrovasculaire aandoeningen zoals coronaire hartziekten en herseninfarcten.

2. MTHFR C677T-genpolymorfisme leidt tot de obstructie van de omzetting van homocysteïne in S-adenosine-methionine, wat de synthese van methionine of S-adenosine-methionine en het methylatieproces in lymfocyten beïnvloedt. Omdat DNA-methylering de genexpressie beïnvloedt, kan het MTHFR C677T-genpolymorfisme leiden tot een defecte celgroeitransmissie of carcinogenese.