MTHFR (methyleentetrahydrofolaatreductase) is een sleutelenzym in het proces van het folaatmetabolisme, dat de omzetting van 5,10-methyleentetrahydrofolaat in5-methyltetrahydrofolaat (5-MTHF), als indirecte donor van methylgroepen, en neem vervolgens deel aan de synthesevan purines en pyrimidines en de methylering van DNA, RNA en eiwitten in het lichaam, waardoor normale homocysteïnespiegels in het lichaam worden gehandhaafd.
MTHFR heeft genetische polymorfismen en de meest waarschijnlijke mutatieplaats is C677T.
De MTHFR C677T-mutatie kan de activiteit vanMTHFR-enzym, en er zijn de volgende drie genotypen.
Genotype |
MTHFR-activiteit |
Foliumzuurstofwisselingsstoornis |
677CC |
100% |
Normaal |
677CT |
65% |
Matig risico |
677TT |
30% |
Hoog risico |