Folaatmetaboliserende enzymgenpolymorfismen kunnen leiden tot een verstoord foliumzuurmetabolisme. Zoals hierboven vermeld, 5,10-methyleentetrahydrofolaatreductase wordt over het algemeen ingedeeld in drie genotypen.
Dit bemoeilijkt de omzetting van foliumzuur in het lichaam.
Van dragers van het MTHFR677TT-gen wordt gezegd dat ze een ernstige beperking van het foliumzuurmetabolisme hebben.
Van dragers van het MTHFR677CT-gen wordt gezegd dat ze een matige verslechtering van het foliumzuurmetabolisme hebben.
Deze genotypen leiden niet alleen tot een laag gebruik van foliumzuur, maar maken ook vatbaar voor bepaalde ziekten.
Er zijn nu genetische tests beschikbaar om mutaties in verschillende foliumzuurmetaboliserende enzymen te identificeren om te bepalen of ze een stoornis in het foliumzuurmetabolisme hebben, zodat tegenmaatregelen kunnen worden gepland om hun tekortkomingen te verhelpen.

Na jaren van werk hebben wetenschappers Magnafolate ontwikkeld.
Magnafolaatis het unieke, gepatenteerde C-kristallijne L-5-methyltetrahydrofolaat-calciumzout (L-5-MTHF Ca) dat het zuiverste en meest stabiele bio-actieve foliumzuur kan verkrijgen.
Magnafolaat kan direct worden geabsorbeerd, zonder metabolisme, toegepast voor alle mensen (inclusief de MTHFR-mutantpopulatie).