Statistieken tonen aan dat onvruchtbare paren ongeveer 10 tot 15 procent van de getrouwde paren uitmaken. Er zijn half mannelijke en half vrouwelijke factoren. Ondanks de vooruitgang in de klinische diagnose blijft onvruchtbaarheid bij ongeveer de helft van de paren onopgemerkt.

Foliumzuurmetabolismestoornis (MTHFR-genmutatie) die het foliumzuurmetabolisme beïnvloedt, is een van deze onvruchtbaarheidsfactoren.MTHFRgenpolymorfisme en mannelijke onvruchtbaarheid. Het MTHFR-gen werd in kaart gebracht op 1P36.32 en codeert voor een eiwit dat 656 aminozuren bevat. De gebruikelijke polymorfismen van het MTHFR-gen zijn C677T (RS1801133) en A1298C (RS1801131). MTHFR is een belangrijk enzym in het metabolisme van foliumzuur en homocysteïne (Hcy), dat de omzetting van 5,10-methyltetrahydrofoliumzuur in 5-methyltetrahydrofoliumzuur bemiddelt. 5-methyltetrahydrofoliumzuur levert de grondstof voor DNA-methyleringsreacties in cellen. Tegelijkertijd werkt het als een methyldonor, onder de katalyse van methioninesynthetase en met vitamine B12 als co-enzym, waardoor de re-methylering van Hcy in het bloed methionine (Met) genereert, waardoor het normale niveau van plasma Hcy behouden blijft. het vermijden van het optreden van hyperhomocysteïne (Hhcy).

Foliumzuur is een in water oplosbare B-vitamine die het menselijk lichaam niet zelf kan synthetiseren, maar die via de voeding moet worden opgenomen. Het is een essentiële micronutriënt en een antioxidant. Het foliumzuur dat het lichaam binnenkrijgt, moet worden omgezet in 5-METHYLtetrahydrofoliumzuur om effectief te zijn. Wanneer het Hcy-niveau in het lichaam hoog is en de inname van foliumzuur verminderd of onvoldoende is, heeft het lichaam niet genoeg 5-methyl-tetrafhydrofoliumzuur om weerstand te bieden aan oxidatieve stress veroorzaakt door een hoog Hcy-gehalte, wat kan leiden tot DNA-schade van het sperma en het aantasten van het sperma. vruchtbaarheid.

MTHFR-genpolymorfisme en spontane abortus bij vrouwen Zwangerschap van minder dan 28 weken, foetaal gewicht van minder dan 1000 gram en natuurlijke beëindiging wordt spontane abortus genoemd. De etiologie omvat embryologische factoren, maternale factoren, vaderlijke factoren en omgevingsfactoren. Recidiverende abortus is een spontane abortus die 3 of meer keer achter elkaar plaatsvindt door een identieke partner. Hypercoagulabiliteit van bloed hangt nauw samen met de vorming van onverklaarbare herhaalde spontane abortus, en hyperhomocysteïne is een onafhankelijke risicofactor voor hypercoagulabiliteit van bloed en aanverwante ziekten.

MTHFR-genmutaties verhogen de Hcy-niveaus in vivo, wat leidt tot hyperhomocysteïnemie (Hhcy). Hhcy veroorzaakt gemakkelijk vasculaire endotheliale schade en leidt tot trombose, wat een van de belangrijke redenen is voor de vorming van een hypercoaguleerbare bloedtoestand die de afgelopen jaren is ontdekt.

Bovendien kan, als gevolg van het tekort aan 5-methyltetrahydrofoliumzuur in vivo, deactiviteit van MTHFRin placentaweefsel neemt af, resulterend in onvoldoende methylering van DNA, een biologische component die essentieel is voor de groei en ontwikkeling van de foetus, wat leidt tot obstakels in HET proces van DNA-synthese en -herstel, resulterend in herhaalde spontane abortus.