Emily had nooit gedacht dat de "dader" Achter haar drie mislukte IVF -pogingen en twee miskramen waren in haar verborgen Folaatgenen.

Vijf jaar na het zijn Gediagnosticeerd met endometriose, probeerde ze medicatie en laparoscopische chirurgie, Maar ze kon de hindernis van de zwangerschap nooit overwinnen.

Het was pas bij haar dokter Aanbevolen een folaatmetabolisme -gentest die de onbekende "c.677c> t homozygote mutatie "op het rapport onthulde het antwoord - dit genetische Variatie verstoorde haar foliumzuurmetabolisme en verslechterde haar toestand.

Recente studies hebben dat aangetoond Endometriosepatiënten zoalsEmilyhebben meer dan twee keer zoveel kans om de MTHFR 677 genetische variatie te dragen vergeleken met de algemene onvruchtbare bevolking.

De over het hoofd gezien genetisch Code - De verborgen link tussen MTHFR -mutatie en endometriose

Endometriose, vaak genoemd De "onzichtbare moordenaar van vrouwen van reproductieve leeftijd" beïnvloedt Ongeveer 10% van de vrouwen wereldwijd.

Het veroorzaakt niet alleen Dysmenorroe en bekkenpijn, maar ondermijnt ook in stilte de vruchtbaarheid.

Een recent klinisch onderzoek gepubliceerd in deJournal of Women's Healthonthult duidelijk een sterk verband tussen MTHFR -genvariatie en Vruchtbaarheidsuitdagingen bij patiënten met endometriosis.

Onderzoekers analyseerden 1.588 Onvruchtbare vrouwen, waaronder 158 met stadium II of hogere endometriose bevestigd door laparoscopie.

Ze vonden dat onder Endometriosepatiënten die twee of meer mislukte IVF -cycli hadden meegemaakt of Terugkerende miskramen, 21,5% had de MTHFR C.677C> t homozygoot Mutatie - Meer dan het dubbele van de snelheid in de algemene onvruchtbare populatie (10,2%), met statistische significantie (p <0,01).

Nog meer met name de aandeel patiënten met het wildtype MTHFR-gen (dat normaal mogelijk maakt foliumzuurmetabolisme) daalde van 17,2% in de algemene onvruchtbare bevolking tot Slechts 8,2% (P <0,001).

Deze gegevens suggereren sterk dat genetische foliumzuurstoornissen een verborgen factor kunnen zijn die verergert Vruchtbaarheidsproblemen bij endometriosepatiënten.

Hoe foliumzuurmetabolisme Gene -mutaties bouwen een "vruchtbaarheidsmuur" op

Het MTHFR -gen speelt een centrale rol in foliumzuurmetabolisme. Het zet foliumzuur om in zijn bioactieve vorm, 6S-5-methyltetrahydrofolaat (5-MTHF), wat essentieel is voor remethylering Homocysteïne in methionine.

Wanneer de c.677c> t Homozygote mutatie treedt op, MTHFR -enzymactiviteit daalt met 70%, ernstig stoornissen De productie van 5-Mthf.

Dit veroorzaakt een cascade van Effecten:

·        Folaatmetabolisme stoornis: Synthetisch foliumzuur kan niet efficiënt zijn omgezet in zijn actieve vorm, wat leidde tot accumulatie van niet -gemetaboliseerde folic Zuur in het lichaam. Dit interfereert met foliumzuurreceptoren en transporters, Verstoort genregulatie en vormt gezondheidsrisico's op lange termijn.

·        Verhoogde oxidatieve stress: Abnormaal homocysteïne -metabolisme veroorzaakt zijn Accumulatie in het bloed, het induceren van oxidatieve stress - een sleutelfactor in de Pathogenese van endometriose die de reproductieve beschadigt Micro -omgeving.

·        Verhoogde vruchtbaarheidsrisico's: Verminderde methylatie beïnvloedt de DNA -synthese en reparatie, het verhogen van het risico op implantatie -falen en zwangerschapsverlies, vooral bij patiënten met endometriosis.

Helaas, veel Traditionele behandelingen richten zich alleen op de laesies zelf, met uitzicht op de "Invisible Barrier" van MTHFR -genvariatie.

Precisie doorbraak: Van genetische testen tot succesvolle zwangerschap

Nog steeds angstig over herhaald IVF -mislukkingen of vroege miskramen?

Maak je geen zorgen - actief foliumzuur heeft hielp al veel endometriosepatiënten met MTHFR -mutaties te overwinnen Vruchtbaarheidsuitdagingen.

Stap 1: Genetische screening
Vrouwen die aan de volgende criteria voldoen, wordt geadviseerd MTHFR -gen testen vroeg vroeg:

·        Twee of meer mislukte IVF -cycli;

·        Twee of meer vroege miskramen
(Dit zijn ook de typische kenmerken van de onderzoekspopulatie.)

Stap 2: Gebruik het recht Folaat om metabole barrières te omzeilen
Direct aanvullen met bioactief Folaat-6S-5-methyltetrahydrofolaat-wat geen metabolisme vereist en is gemakkelijk geabsorbeerd. Naturalisatie -foliumzuur, zoals magnafolaat, is vooral geschikt voor vrouwen die zich voorbereiden op zwangerschap vanwege het praktisch niet-giftige profiel.

Klinische gegevens blijkt dat onder 54 endometriosepatiënten die de levering voltooiden na een behandeling met 6S-5-methyltetrahydrofolate, 26 met succes bevallen-een succespercentage van 48,1%, zonder extra zwangerschapscomplicaties.

ZomaarEmily, die uiteindelijk opgevat na zes maanden van gerichte suppletie met Actief foliumzuur. Wat ooit leek op een onoverkomelijke uitdaging van de vruchtbaarheid opgelost door precieze interventie.

Wetenschapstip
Folaatsuppletie tijdens de zwangerschap is dat niet "Hoe meer, hoe beter." De aanbevolen dagelijkse inname is 600 - 800 μg. Als u de MTHFR -mutatie draagt, vermijd dan blindelings hoge doses synthetisch te nemen foliumzuur. Raadpleeg in plaats daarvan uw arts en neem dat bioactief foliumzuur omzeilt foliumzuurmetabolisme -genen en is direct absorbeerbaar.

(Opmerking: de zaak hierin Artikel is aangepast uit echte onderzoeksscenario's. Volg medisch advies voor diagnose en behandeling.)

Referentie:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677T methylenetrahydrofolaatreductase enkele nucleotide polymorfismen Verhoogde prevalentie in een subgroep van onvruchtbare patiënten met endometriose.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.